El domingo 30 de mayo del 2010 la revista Estampas publicó la siguiente historia: Wael, el menor de tres hermanos, quien cumpliría 13 años en julio, quiere jugar, correr, ser empresario o estudiar Medicina. Sin embargo, su historia no ha sido fácil. Después de su primer cumpleaños, sus padres comenzaron a notar que su desarrollo no se correspondía con el de otros de su edad y, peor aún, que presentaba dificultades físicas cada vez mayores.
Cuenta la revista que – sin saberlo – Wael y su familia iniciaban un vía crucis que incluyó numerosas consultas médicas, varias visitas al hospital y años de diagnósticos errados. «Tuvo mucho retraso para caminar, apenas pudo hacerlo al año y medio -recuerda Samar Hamed, su madre. Presentó dificultad de lenguaje, era de bajo peso y poca estatura. Al principio, los pediatras aseguraban que era un problema de vitaminas o alimentación, pero la situación no mejoraba.
«Cuando tenía cuatro años tuvimos qu
e llevarlo al nefrólogo porque presentó una complicación en los riñones. Expulsaba todos los nutrientes que necesitaba por la orina y durante año y medio estuvo en tratamiento sin mejoría. Después, el pediatra notó que tenía el hígado recrecido, pero como había sido diagnosticado con mononucleosis, se asumió que esa era la causa», menciona el artículo. En esta historia surge un nombre J.C. Pompe.
Otra historia refiere que un estudiante del 5to año de enfermería en Venezuela, haciendo pasantías en un hospital de Maracay, encontró el siguiente paci
ente: señor de 58 años de edad, presentando fatiga, ascitis (abdomen gloso) y coloración negra en la piel específicamente en miembros inferiores. En este relato aparece otro nombre: Phillippe Charles Ernest Gaucher.
En un tercer caso, se menciona que una mujer de 33 años, presenta desde los 27 años un diagnóstico desde el punto de vista enzimático y molecular: mutación W815 situada en el exón 2 del Gen GAL en la región Xq 22.1 del cromosoma X. Aquí los nombres que surgen son: Johannes Fabry y William Anderson.
Tal vez no muchas personas hayan oído de estos casos y mucho menos de los tres nombres que se asocian a cada patología: la Enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco y renal; y Pompe que afecta los músculos progresivamente.
Estas tres enfermedades, y otros más, integran lo que este jueves 28 de febrero se conoce como el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Pero…¿qué es una enfermedad rara?
Para la Unión Europea “las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Esta es la definición adoptada como oficial en el Reglamento de la Unión Europea (CE) nº 141/2000 1.
Sin embargo, el problema está, como lo menciona en una nota de prensa la AVEPEL – Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales – este tipo de enfermedades no son sencillas de clasificar porque «no existe un concepto internacionalmente aceptado sobre este término, aunque principalmente se define en función al número de casos en la población (En los EE.UU se consideran aquellas enfermedades con el porcentaje de 1 en 1.500 personas, en Japón se basan en la proporción de 1 en 2.500 personas, mientras que en la Unión Europea es de 1 en 2.000 personas».
Si uno se pregunta para qué tener un día internacional si – aparentemente – son enfermedades que no atacan a muchas personas, déjeme contarles que hace seis años, nació en Europa la iniciativa de proclamar el último día de febrero, como el día oficial de un movimiento internacional en pro de las “Enfermedades Raras” y todas sus implicaciones. Actualmente, se han unido a esta causa más de 60 países, bajo el lema: “Enfermedades Raras sin Fronteras” buscando unificar y apoyar a los pacientes de las aproximadamente siete mil enfermedades raras que han sido identificadas hasta los momentos, así que no es poca cosa lo que se destaca este día.
Estas enfermedades afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros de sus familias. En este sentido, el objetivo de este día internacional es defender, apoyar y promover los derechos y las necesidades de estos pacientes para que puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte de los casos, para que puedan salvar sus vidas.
Ahora, el objetivo es concientizar sobre las patologías poco frecuentes y
atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado.
Es importante conocer que la mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea.
Según fuentes bibliográficas médicas mencionadas en la nota de prensa de Avepel, son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana a 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuent
es, y afectan a una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau). No obstante (en palabras de la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en Europa; los pacientes con enfermedades extremadamente raras, y sus familias, se encuentran particularmente aislados y vulnerables.
Y… ¿Venezuela?
En Venezuela se estima que «más de medio millón de personas podrían estar afectadas, aunque muchos no estén diagnosticados, por las más de 7 mil patologías conocidas como raras en el mundo. Dentro de las enfermedades catalogadas como raras se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías; la Enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco y renal; y Pompe que afecta los músculos progresivamente. También se han detectado casos de Mucopolisacaridosis Tipo I y II que afecta progresivamente los huesos.»
De acuerdo a la nota de prensa de AVEPEL, se «impulsan acciones para orientar y brindar apoyo a las personas afectadas por estas enfermedades y a sus familiares. Actualmente, entre sus prioridades están el mejoramiento de los centros de infusión y el seguimiento de las historias clínicas de los pacientes».
En cifras de la Asociación «en el 85% de los casos se requieran tratamientos
de por vida y esto provoca un alto impacto en la economía familiar. Uno de los más importantes logros alcanzados por la Asociación es el apoyo del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), que estableció el programa Farmacias de Alto Costo, cuyo objetivo es facilitar el acceso a los medicamentos y terapias para estas patologías, entre otras de alto valor económico, a través de once centros piloto distribuidos en todo el país, siendo el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece, sin costo alguno, estos tratamientos».
Como pasos a seguir AVEPEL se plantea «la preparación continua del gremio médico, al que debe mantenerse informado sobre el conocimiento de las enfermedades para que puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo, evitando la prescripción de un tratamiento erróneo, a veces hasta contraproducente, o lo que sería peor, que sea demasiado tarde para salvar la vida del paciente y la creación de un proyecto de Ley de las Enfermedades Raras, para proporcionar a los afectados un marco legal que los proteja y regularice».
Con todo lo anterior, no resulta descabellado dedicar un día a dar a conocer en mayor profundidad estos tipos de enfermedades, que no por atracar a un número menor de la población deben ser dejados de lado, ya que hoy son ellos, mañana podremos ser nosotros o un familiar que esté en esas cifras y lo mejor siempre es prevenir que lamentar, y cualquier investigación es importante porque puede salvar vidas a futuro, o esa es mi Visión Particular.
Francisco Lizarazo
PD. Si quieren saber más de estas enfermedades «raras» pueden hacer clic en estos links: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y Rarediseaseday
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